Recherche : Deux découvertes génétiques majeures à Dijon (Infos-Dijon)

Mardi 8 juillet 2014


La génétique des anomalies du développement : un défi pour la recherche médicale

A ce jour, plus de 5000 maladies rares d’origine génétique sont connues et plusieurs dizaines sont décrites chaque année. Individuellement, chaque maladie touche peu de personnes, mais collectivement, ces maladies rares concernent 3% des naissances, soit plus de 3 millions de personnes en France. Longtemps limitée par la complexité et la rareté de ces maladies, la recherche biomédicale dans le domaine peut depuis récemment s’appuyer sur des innovations technologiques permettant d’entrevoir une véritable révolution dans le diagnostic, et bientôt le traitement des patients.

L’équipe EA4271 GAD de l’Université de Bourgogne : une recherche de pointe en génétique médicale

L’équipe de recherche GAD, créée en 2011 grâce au soutien de la Région Bourgogne et coordonnée par le Pr Laurence Olivier-Faivre, s’est donnée pour objectif d’identifier les bases génétiques et les mécanismes cellulaires impliqués dans les maladies rares d’origine génétique. Cette démarche scientifique est un prérequis indispensable pour améliorer le diagnostic et le conseil génétique des patients, et identifier des pistes thérapeutiques. L’équipe bénéficie d’une expertise clinique forte (plusieurs membres sont également généticiens cliniques au CHU de Dijon) et a progressivement acquis une expertise solide dans l’utilisation de technologies de séquençage d’ADN innovantes, notamment grâce à l’arrivée en 2012 du Dr Jean-Baptiste Rivière, formé en Amérique du Nord. Les recherches de l’équipe ont mené à l’identification de la cause de plusieurs nouvelles maladies génétiques rares. Parmi celles-ci, deux études viennent d’être publiées dans deux des plus prestigieuses revues spécialisées en génétique. L’une rapporte l’implication d’un gène dans une épilepsie sévère du nouveau né, la seconde d’un gène responsable d’un syndrome oro-facio-digital.

Des mutations d’un gène à l’origine d’épilepsie sévère du nouveau né

Les épilepsies sévères du nouveau-né sont des maladies graves associant une épilepsie résistante aux traitements, un handicap lourd et de nombreuses complications. Une meilleure compréhension des causes de ces maladies est un enjeu majeur, d’abord pour donner une explication aux familles, mais aussi pour leurs proches afin d’estimer les risques de récidive. Dans le cadre d’une étude nationale, le Dr Julien Thevenon a identifié des mutations du gène SLC13A5 responsables de la maladie de 7 patients issus de 3 familles. L’espoir est que la découverte de l’implication de ce gène, qui joue un rôle important dans l’équilibre énergétique des neurones, permettra un jour d’améliorer l’efficacité des traitements pour ces patients. Cette étude vient d’être publiée dans la prestigieuse revue de génétique American Journal of Human Genetics.